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小耳畸形的原因主要有遺傳、染色體畸變、孕期內(nèi)外環(huán)境等各種因素影響。特別是孕早期，母體病毒感染、用藥、胚胎在宮內(nèi)受到擠壓、放射性損傷以及父母吸煙、飲酒等危險(xiǎn)因素。

耳廓在胚胎第3周開始由第1鰓弓和第2鰓弓發(fā)生，第6周初具雛形。

耳廓的各個(gè)部分是從兩個(gè)鰓弓上六個(gè)分離的小丘狀結(jié)節(jié)為中心衍生發(fā)育而成，因此外形可以有很大的變異，可表現(xiàn)在耳廓的大小、位置和形狀三方面的異常，單側(cè)畸形較多見，為雙側(cè)的3～6倍，男性多發(fā)。

小耳畸形是耳廓畸形的一種，一般多伴有外耳道狹窄及閉鎖。按照Marx分類：

I度，各部均已發(fā)育，但耳廓較小，上半部可向前下卷曲；

II度，耳廓僅為由皮膚包裹軟骨構(gòu)成的不規(guī)則條狀突起，有正常耳廓的1/2或1/3大，附著于顳頜關(guān)節(jié)后方或后下方，耳屏可正常；

Ⅲ度，耳廓處僅有零星而不規(guī)則的軟組織突起，部分軟組織突起內(nèi)有軟骨，位置可前移或下移；

IV度，無耳，罕見。