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先天性外耳及中耳畸形常同時發生，前者系第1,2鰓弓發育不良以及第1鰓溝發育障礙所致。后者伴有第1咽囊發育不全，可導致鼓室內結構、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。臨床上習慣統稱為“先天性小耳畸形”。

根據出生后即有的耳畸形可作出初步診斷。需作聽力檢查，了解耳聾性質，若為傳導性聾，屬手術適應證。顳骨薄層CT掃描或螺旋CT掃描可了解乳突氣化、中耳腔隙、聽骨畸形及外耳道閉鎖等情況，為畸形分級及手術治療提供依據。

單耳畸形而另耳聽力正常者，手術一般在6～8歲時進行。單側外耳道閉鎖伴有感染性瘺管或膽脂瘤形成者，可視具體情況提前手術。雙耳畸形伴中度以上傳導性耳聾者應及早對畸形較輕的耳手術（一般在2歲以后），以提高聽力，促使患兒言語、智力的發育，亦可佩戴軟帶骨導式助聽器直至手術。

先天性外中耳畸形的處理需要對畸形耳廓進行整形再造手術，同時也包括聽力重建和康復。外耳畸形患者，常用的全耳廓再造技術主要包括： 自體肋軟骨分期耳再造法； 顳淺筋膜瓣Ⅰ期耳再造法； 乳突區皮膚擴張分期（或同期）耳再造法。

先天性小耳畸形應及時就診。